Hvis barnet ditt har ATR-X syndrom, betyr det at han har en tilstand som vil sette alvorlige grenser for hvor godt han kan lære, fornuft og kommunisere. Det er en sjelden uorden som har gått ned gjennom familien din.

Det er ingen kur, men snakk med legen din om tidlig intervensjonsprogrammer som kan hjelpe barnet ditt til å oppnå sitt eget potensiale. Og nå ut til familie og venner for å få den følelsesmessige støtten du trenger. Legen din kan også ha forslag til støttegrupper, hvor du kan møte med andre foreldre som står overfor de samme utfordringene.

Hva forårsaker det?

ATR-X syndrom er forårsaket av endringer, kjent som mutasjoner, i et gen som heter ATRX som er overført fra foreldre til barn.

ATRX-genet spiller en rolle i et barns utvikling. Enhver feil kan føre til endringer som forårsaker intellektuell funksjonshemming og andre symptomer på sykdommen.

ATR-X syndrom rammer nesten bare gutter. Kvinner kan være bærere av uorden, men de har nesten aldri symptomer.

Hva er symptomene?

Symptomene varierer fra person til person. Mange av dem kan du merke når barnet ditt er et spedbarn. Andre problemer kan ikke vises før barnet ditt blir eldre.

Noen vanlige symptomer er:

Intellektuell funksjonshemming. Dette betyr at barnet ditt kan:

• Lær langsommere
• Har det vanskelig å la andre vite hva han vil eller trenger
• Har problemer med å spise eller kle seg på egenhånd
• Finn det vanskelig å huske ting
• Ikke kunne forstå resultatene av hans handlinger
• Har problemer med å løse problemer

Alvorlige forsinkelser i tale og turgåing. De fleste med ATR-X syndrom snakker aldri eller signerer mer enn noen få ord.

Forstyrrelsen forårsaker også svak muskel tone. Det forsinker motoriske ferdigheter, som å sitte, stå og gå. Noen mennesker lærer aldri å gå alene.

Unike ansiktsegenskaper. Disse inkluderer:

• Bredt adskilte øyne
• Liten nese, med oppadvendte nesebor
• Low-set ører
• Øvre leppe som er formet som en opp-ned "V"
• Nedre leppe som stikker ut litt

Unormale kjønnsorganer. I noen tilfeller kan testene ikke bevege seg ned i pungen, eller åpningen av urinveiene kan være ute av sted.

Andre symptomer kan omfatte:

• Hodestørrelse som er mye mindre enn normalt
• Kortere høyde
• Tegn på en blodforstyrrelse kalt alfa-thalassemi

Fortsatt

Hvordan blir det diagnostisert?

Leger kan mistenke ATR-X syndrom når et barn er født eller tidlig i livet, basert på hans symptomer. De kan se unike ansiktsfunksjoner, for eksempel, eller legge merke til tegn på utviklingsforsinkelse.

For å diagnostisere lidelsen, kan legen din bestille spesifikke blodprøver eller gjøre en gentest for å lete etter det muterte ATRX-genet.

Hvordan behandles det?

Det finnes ingen tilnærmet tilnærming til behandling av ATR-X-syndrom. Legen din vil komme med en plan for å håndtere sykdommen som er basert på barnets symptomer og hvor alvorlige de er.

Det er sannsynlig at barnet ditt vil trenge å se en rekke helsepersonell, inkludert en tale terapeut og ortopedist. De vil lage en behandlingsplan som retter seg mot eventuelle spesifikke problemer. Din lege vil også overvåke hvordan barnet vokser og utvikler seg. Spør ham hvordan du kan finne ut om spesialundervisningstjenester.

Det vil være mange utfordringer, men du trenger ikke å møte dem alene. Sjekk med organisasjoner som kan gi deg informasjon om barnets tilstand og ta kontakt med støttegrupper. Noen steder å starte er nettsidene til grupper som American Association for Intellectual and Developmental Disabilities (AAIDD) og GARD-informasjonssenteret (Genetic and Rare Diseases).