Progeria, også kjent som Hutchinson-Gilford progeria syndrom (HGPS), er en sjelden genetisk tilstand som gjør at et barns kropp blir rask. De fleste barn med progeri lever ikke forbi alder 13. Sykdommen påvirker begge kjønn og alle raser likt. Det påvirker om lag 1 av hver 4 millioner fødsler over hele verden.

En enkelt feil i et bestemt gen fører til at det gjør et unormalt protein. Når celler bruker dette proteinet, kalt progerin, bryter de lettere ned. Progerin bygger opp i mange celler av barn med progeri, noe som får dem til å bli gamle raskt.

Progeria er ikke arvet, eller gått ned i familier.

symptomer

De fleste barna med progeri ser sunne ut når de blir født, men de begynner å vise tegn på sykdommen i løpet av det første året. Spedbarn med progerier vokser ikke eller vokser normalt. De utvikler fysiske egenskaper, inkludert:

• Et større hode
• Store øyne
• En liten nedre kjeve
• En tynn nese med et "beaked" tips
• Ører som stikker ut
• Vener du kan se
• Langsom og unormal tannvekst
• En høy stemme
• Tap av kroppsfett og muskel
• Hårtap, inkludert øyenvipper og øyenbryn

Etter hvert som barn med progeri blir eldre, får de sykdommer du kan forvente å se hos mennesker i alder 50 og eldre, inkludert bein tap, herding av arteriene og hjertesykdom. Barn med progeri dør vanligvis av hjerteinfarkt eller slag.

Progeria påvirker ikke barns intelligens eller hjerneutvikling. Et barn med tilstanden er ikke mer sannsynlig å få infeksjoner enn andre barn heller.

Diagnostiserende progeri

Siden symptomene er svært merkbare, er det sannsynlig at barnets barnelege vil se dem under en rutinemessig kontroll.

Hvis du ser endringer i barnet ditt som virker som symptomer på progeri, gjør en avtale med barnelege eller familie lege. Legen din vil gjøre en fysisk eksamen, test hørsel og syn, måle puls og blodtrykk, og sammenlign barnets høyde og vekt til andre barn i samme alder.

Etterpå, hvis din barnelege har bekymret, må du kanskje se en spesialist innen medisinsk genetikk, som kan bekrefte diagnosen med en blodprøve.

Fortsatt

behandlinger

På denne tiden er det ingen kur for progeri, men forskere jobber med å finne en. En slags kreft stoff, FTIs (farnesyltransferase hemmere), kan fikse de skadede cellene.

Behandlinger hjelper vanligvis å lette eller forsinke noen av sykdommens symptomer.

Medisinering. Barnets lege kan ordinere legemidler for å senke kolesterol eller forhindre blodpropper. En lav dose aspirin hver dag kan bidra til å forhindre hjerteinfarkt og hjerneslag. Veksthormon kan bidra til å bygge høyde og vekt.

Fysisk og ergoterapi kan hjelpe barnet ditt til å bevege seg hvis de har stive ledd eller hofteproblemer.

Kirurgi. Noen barn kan ha koronar bypass kirurgi eller angioplastikk for å redusere utviklingen av hjertesykdom.

Hjemme. Barn med progeri er mer sannsynlig å bli dehydrert, så de trenger å drikke rikelig med vann, spesielt når de er syke eller det er varmt. Små måltider oftere kan hjelpe dem med å spise nok også. Polstrede sko eller innsatser kan lette ubehag og oppmuntre barnet ditt til å leke og holde seg aktiv.

Lignende betingelser

Wiedemann-Rautenstrauch syndrom og Werner syndrom, som ligner progeri, har en tendens til å bli arvet. Begge disse sjeldne syndromene forårsaker også rask aldring og en forkortet levetid.