Hvordan diagnostiseres cystisk fibrose?

Diagnostisering av cystisk fibrose hos et ufødt barn er mulig gjennom genetisk testing. National Institutes of Health anbefaler at genetisk testing for cystisk fibrose blir tilbudt alle forventende par eller de som fortsatt planlegger graviditet, spesielt hvis de har en slektshistorie av sykdommen.

Hver stat viser nå nyfødte for cystisk fibrose. Blodtesting vil vise om babyens bukspyttkjertel fungerer som den skal.

Et barn som viser dårlig vekst og har gjentatt lunge- eller sinusinfeksjoner eller begge, bør testes for cystisk fibrose. Standard testen for cystisk fibrose er den kvantitative svettekloridprøven, eller "svettest", som måler mengden salt i svetten. Fordi nyfødte ikke svetter, kan en immunoreaktiv trypsinogen test (IRT) brukes i stedet. Denne testen innebærer tegning av blod og leter etter et spesifikt protein som kalles trypsinogen. En positiv IRT-test kan bekreftes på et senere tidspunkt med genetisk testing eller en svettest.

Andre verktøy som hjelper med diagnostisering inkluderer røntgenstråler og lungefunksjonstester, som kan vise lungeproblemer som er vanlige ved cystisk fibrose. Test av avføringprøver kan vise fordøyelsesproblemer.

Fortsatt

Hva er behandlinger for cystisk fibrose?

Behandling for cystisk fibrose fokuserer på både lunges helse og fordøyelse.

Behandling av lungeproblemer
Legene vil fokusere på å forebygge lungeinfeksjoner. Daglig brystet fysioterapi (CPT), også kjent som perkusjon og postural drenering, bidrar til å løsne slim i lungene og hjelper med hoste. Under CPT blir personen satt i en stilling som hjelper drenering, og så blir alle områder av lungene "percussed" ved å klappe på ryggen med en kuppet hånd. Familiemedlemmer kan utføre CPT på små barn, mens eldre barn og unge voksne kan lære å gjøre det selv. CPT utføres vanligvis to ganger om dagen, selv om det kan gjøres oftere når personen har en aktiv lungeinfeksjon. Behandlinger som bruker vibrerende vester, blir også mye brukt og synes å være bedre hos mange barn, men dyrere.

Regelmessig trening hjelper også med å løsne og bevege sekreter og opprettholde lunger og hjertefysi.

Antibiotika er avgjørende for behandling av lungeinfeksjoner med cystisk fibrose.

Slimfortyndende stoffer hjelper en person til å hoste opp slim i lungene.

Fortsatt

Anti-inflammatoriske stoffer bidrar til å redusere betennelse i lungene.

Behandling av fordøyelsesproblemer
Folk med CF trenger å spise et velbalansert, høyt kaloriinnhold, høyt proteinholdig kosthold. Deres reduserte absorpsjon av næringsstoffer betyr ofte at de som barn må få opptil 150% av de anbefalte daglige kvotene for å møte deres vekstbehov. Multivitaminer og kosttilskudd av vitamin A, D, E og K er også viktige. For å hjelpe fordøyelsen må personer med cystisk fibrose ta pankreas enzymer før hvert måltid og snacks og ekstra enzymer for å fordøye fettfattige matvarer. De med alvorlige fordøyelsesproblemer kan trenge supplerende tilførsler med spesialiserte, kaloriabsorberende formler, enten med fôringsrør eller i sjeldne tilfeller gjennom en vene.

Genterapi
Genterapi angriper årsaken til cystisk fibrose i stedet for bare å behandle symptomene. En spennende ny fremgang, Kalydeco (generisk navn: ivacaftor), et stoff som retter seg mot den underliggende genetiske mutasjonen som forårsaker cystisk fibrose, viser løfte. Fire prosent av de med sykdommen - omtrent 1200 mennesker i USA - har den spesifikke genfeilen som Kalydeco behandler. Legemidlet er godkjent for personer over 6 år.

transplantasjoner
Noen pasienter med cystisk fibrose har hatt lungtransplantasjoner for å erstatte sviktende lunger.

Fortsatt

Hvordan kan jeg forhindre cystisk fibrose?

Hvis begge foreldrene er bærere av cystisk fibrose-genet, kan de kanskje vurdere mulighetene for å få barn med cystisk fibrose. Genetisk testing av det ufødte barnet for cystisk fibrose kan gjøres i livmoren, men krever å ta væske eller vevsprøver fra livmoren (amniocentesis eller chorionic villus prøvetaking). Når et barn er født, finnes det ingen behandlinger som kan forhindre at cystisk fibrose utvikles.