Av Steven Reinberg

HealthDay Reporter

Fredag ​​4. januar 2019 (HealthDay News) - Et program som kartlegger genene til nyfødte, har gitt forskere muligheten til å identifisere risiko for noen arvelige barndomsforhold, hvorav mange kan forebygges.

Det såkalte BabySeq-prosjektet oppdaget at litt mer enn 9 prosent av spedbarn bærer gener som setter dem i fare for medisinske forhold når de når barndommen.

"BabySeq-prosjektet er den første randomiserte studien av sekvensering hos nyfødte og den første studien for å fullt ut undersøke rikdom av uventet informasjon om genetisk risiko hos barn," sa Dr. Robert Green, meddirektør for studien og professor ved Harvard Medical School .

"Vi ble bedøvet av antall babyer med uventede genetiske funn som kan føre til sykdomsforebygging i fremtiden," sa han i en pressemelding fra Boston Brigham og Women's Hospital.

DNA-sekvensering kan identifisere risikoer for et bredt spekter av lidelser som kanskje ikke blir oppdaget ellers, opplyser studieforfatterne. Å finne disse mutasjonene tidlig kan føre til at nyfødte bidrar til å leve bedre liv og lette bekymringene hos sine familier.

For studien tildelte Green og hans kolleger tilfeldig 128 sunn nyfødte og 31 syke spedbarn for å få DNA-sekvensen deres.

Blant alle babyene hadde 9,4 prosent en genmutasjon som økte risikoen for en lidelse som oppstår eller kan håndteres i løpet av barndommen, eller en mutasjon som gir en moderat risiko for en tilstand som behandling under barndommen kan forhindre ødeleggende utfall senere i livet.

Mutasjoner inkluderte de som er knyttet til flere hjertesykdommer som påvirker hvordan hjertet fungerer, ifølge rapporten. Disse forholdene kan overvåkes, og familier er blitt henvist til hjertespesialister.

En nyfødt hadde en risiko for biotinmangel, noe som kan føre til hudutslett, hårtap og anfall. Barnets kosthold blir nå suppleret med biotin, som bør forhindre symptomer, sa forskerne.

Seniorforskerforfatter Alan Beggs forklarte at "sekvenseringsresultater har potensial til å stille spørsmål som kan være forstyrrende for foreldre, men kan også føre til hjelpsomme eller til og med livreddende tiltak." Beggs er direktør for The Manton Center for Orphans Disease Research på Boston Children's Hospital.

Fortsatt

"Bare tiden vil fortelle hvordan kostnadene - både økonomiske og når det gjelder ekstra medisinsk testing og familie stress - balanserer mot fordelene. Det er det vi virkelig prøver å finne ut," sa han.

Forskerne tilbød også foreldre informasjon om deres barns risiko for voldssykdommer. Tre av 85 spedbarn hvis foreldre ble enige om å motta denne informasjonen hadde disse genmutasjonene. Disse varianter ble også funnet hos de tre barnaes mødre.

Grønn sa: "Å avgjøre genetisk risiko for utbrudd hos voksne har blitt avskåret i tradisjonell genetikk for å beskytte barnets" rett ikke å vite ", men våre resultater viser at mange foreldre vil ha tilgang til denne informasjonen om deres barn."

Han la til at "funnene tyder på at grundig sekvensering av nyfødte avslører potensielt livreddende informasjon hos både spedbarn og deres foreldre langt mer vanlig enn tidligere antatt, og bør oppmuntre hele vårt felt til å revurdere verdien av omfattende analysering og avsløring av genomisk informasjon på noen alder."

Rapporten ble utgitt 3. januar i American Journal of Human Genetics.