Hva er Duchenne Muskeldystrofi?

Muskeldystrofi er en gruppe sykdommer som gjør musklene svakere og mindre fleksible over tid. Duchenne muskeldystrofi (DMD) er den vanligste typen. Det er forårsaket av feil i genet som styrer hvordan kroppen holder musklene sunne.

Sykdommen påvirker nesten alltid gutter, og symptomene begynner vanligvis tidlig i barndommen. Barn med DMD har det vanskelig å stå opp, gå og klatre i trapper. Mange trenger til slutt rullestoler å komme seg rundt. De kan også ha hjerte og lungeproblemer.

Selv om det ikke er en kur, er utsikterna for mennesker med DMD bedre enn det noen gang har vært. For mange år levde barn med sykdommen vanligvis ikke utover sine tenåringer. I dag lever de godt inn i 30-årene, og noen ganger i 40- og 50-årene. Det finnes terapier som kan lette symptomene, og forskere leter etter nye også.

Fører til

DMD er forårsaket av et problem i et av dine gener. Gener inneholder informasjonen kroppen din trenger for å lage proteiner, som utfører mange forskjellige kroppsfunksjoner.

Hvis du har DMD, er genet som lager et protein kalt dystrofin, ødelagt. Dette proteinet holder normalt musklene sterke og beskytter dem mot skade.

Tilstanden er mer vanlig hos gutter på grunn av måten foreldre overfører DMD-gener til sine barn. Det er hva forskere kaller en kjønnsbundet sykdom fordi det er knyttet til gruppene av gener, kalt kromosomer, som bestemmer om en baby er en gutt eller en jente.

Det er sjeldent, men noen ganger folk som ikke har en familiehistorie av DMD, får sykdommen når deres gener får feil på egen hånd.

symptomer

Hvis barnet ditt har DMD, vil du sannsynligvis merke de første tegnene før han blir 6 år gammel. Muskler i bena er vanligvis noen av de første berørte, så han vil sannsynligvis begynne å gå mye senere enn andre barn i hans alder. Når han kan gå, kan han falle ned ofte og har problemer med å klatre trapper eller komme seg opp fra gulvet. Etter noen år kan han også begynne å vasse eller gå på tærne.

Fortsatt

DMD kan også skade hjertet, lungene og andre deler av kroppen. Da han blir eldre, kan barnet ditt få andre symptomer, blant annet:

• En buet ryggrad, også kalt skoliose
• Forkortede, tette muskler i bena, kalt kontrakturer
• hodepine
• Problemer med læring og minne
• Kortpustethet
• søvnighet
• Problemer med å konsentrere seg

Muskelproblemer kan til tider forårsake kramper, men generelt er DMD ikke smertefullt. Barnet ditt vil fortsatt ha kontroll over blæren og tarmene. Selv om noen barn med uorden har læring og atferdsproblemer, påvirker DMD ikke barnets intelligens.

Får en diagnose

Du bør la barnets lege vite om symptomene du har merket. Han vil vite barnets medisinske historie, og deretter stille spørsmål om symptomene hans, som:

• Hvor gammel var barnet ditt da han begynte å gå?
• Hvor godt gjør han ting som å løpe, klatre opp trapper, eller stå opp fra gulvet?
• Hvor lenge har du lagt merke til disse problemene?
• Har noen andre i familien din muskeldystrofi? Hvis ja, hva slags?
• Har han noen problemer med å puste?
• Hvor godt er han oppmerksom eller husker ting?

Legen vil gi barnet ditt en fysisk eksamen, og han kan gjøre noen tester for å utelukke andre forhold som kan forårsake muskel svakhet.

Hvis legen mistenker DMD, vil han gjøre noen andre tester, inkludert:

• Blodprøver. Legen vil ta et utvalg av barnets blod og teste det for kreatinkinase, et enzym som dine muskler frigjør når de er skadet. Et høyt CK nivå er et tegn på at barnet ditt kan ha DMD.
• Genprøver. Leger kan også teste blodprøven for å se etter en endring i dystrofingenet som forårsaker DMD. Jenter i familien kan få testen for å se om de har dette genet.
• Muskelbiopsi. Ved å bruke en nål fjerner legen et lite stykke av barnets muskel. Han vil se på det under et mikroskop for å se etter lave dystrofinnivåer, proteinet som mangler hos mennesker med DMD.

Fortsatt

Spørsmål til legen din

Hvis barnet ditt har DMD, vil du få så mye informasjon om hans tilstand som mulig. Tenk på å spørre:

• Hva betyr dette for barnet mitt?
• Trenger han å se noen andre leger?
• Hva slags behandlinger er der?
• Hvordan vil de få ham til å føle seg?
• Hvordan kan jeg hjelpe ham å være aktiv?
• Hva slags kosthold skal han spise?

Behandling

Det er ingen kur mot DMD, men det finnes medisiner og andre terapier som kan lette barnets symptomer, beskytte musklene og holde sitt hjerte og lunger sunne.

Eteplirsen (Exondys 51) er godkjent for behandling av DMD. Det er en injeksjonsmedisin som hjelper til med å behandle individer med en spesifikk mutasjon av genet som fører til DMD. De vanligste bivirkningene er balanseproblemer og oppkast. Selv om stoffet øker dystrofinproduksjonen, som forutsier forbedring i muskelfunksjonen, har dette ikke blitt vist.

Den orale kortikosteroid deflazacort (Emflaza) ble godkjent i 2017 for å behandle DMD, og ​​ble den første FDA-godkjenningen av et hvilket som helst kortikosteroid for å behandle tilstanden. Deflazacort har blitt funnet å hjelpe pasienter med å beholde muskelstyrken, så vel som å hjelpe dem med å opprettholde sin evne til å gå. Vanlige bivirkninger inkluderer puffiness, økt appetitt og vektøkning.

Steroider som prednison langsom muskelskade. Barn som tar dette legemidlet kan gå i 2 til 5 år lenger enn de ville uten det. Legemidlene kan også hjelpe barnets hjerte og lunger til å fungere bedre.

Fordi DMD kan forårsake hjerteproblemer, er det viktig for barnet ditt å se en hjertelege, kalt en kardiolog, for kontroller en gang hvert 2 år til 10 år, og en gang i året etter det. Jenter og kvinner som bærer genet, har også en høyere risiko for hjerteproblemer. De bør se en kardiolog i sine sena tenåringer eller tidlig voksen år for å sjekke om eventuelle problemer.

Noen blodtrykks medisiner kan bidra til å beskytte mot muskelskade i hjertet.

Barn med DMD kan trenge operasjoner for å fikse forkortede muskler, rette ryggraden eller behandle et hjerte- eller lungeproblem.

Forskere fortsetter å lete etter nye måter å behandle DMD i kliniske studier. Disse forsøkene tester nye stoffer for å se om de er trygge og hvis de jobber. De er ofte en måte for folk å prøve ny medisin som ikke er tilgjengelig for alle. Legen din kan fortelle deg om en av disse forsøkene kan være en god form for barnet ditt.

Fortsatt

Ta vare på barnet ditt

Det er overveldende å lære at barnet ditt har DMD. Husk at sykdommen ikke betyr at han ikke kan gå på skole, spille sport og ha det gøy med venner. Hvis du holder fast i sin behandlingsplan og vet hva som fungerer for barnet ditt, kan du hjelpe ham til å leve et aktivt liv.

• Stå og gå så mye som mulig. Å være oppreist vil holde barnets bein sterke og ryggraden rett. Braces eller stående turgåere kan gjøre det lettere for ham å stå og komme seg rundt.
• Spis riktig. Det er ikke noe spesielt diett for barn med DMD, men sunn mat kan forhindre vektproblemer eller hjelp med forstoppelse. Arbeid med en dieter for å sikre at barnet ditt spiser riktig balanse mellom næringsstoffer og kalorier hver dag. Du må kanskje se en spesialist hvis barnet ditt har problemer med å svelge.
• Hold deg aktiv. Øvelse og strekker kan holde barnets muskler og ledd limber og hjelpe ham til å føle seg bedre. En fysioterapeut kan lære ham å trene trygt uten overarbeid.
• Finn støtte. Andre familier som lever med DMD kan være gode ressurser for råd og forståelse om livet med sykdommen. Finn en lokal støttegruppe eller finn online diskusjonsfora. Det kan også hjelpe deg å snakke om dine følelser med en psykolog eller rådgiver.

Hva å forvente

Etter hvert som barnet ditt blir eldre, blir musklene svakere, og han vil sannsynligvis ikke kunne gå. Mange gutter med DMD trenger rullestol når de er 12 år for å hjelpe dem med å komme seg rundt. Selv om noen barn bare bor i tenårene, er utsikterna for denne tilstanden mye bedre enn det pleide å være. I dag kan unge voksne med DMD gå på college, ha karriere, gifte seg og starte familier.

Forskere tester også nye måter å behandle generene som forårsaker DMD. Disse behandlingene kan snart forbedre utsikterna for enda mer for mennesker med DMD. I 2014 godkjente tjenestemenn i Europa ataluren (Translarna), det første stoffet som behandlet den genetiske årsaken til DMD. Noen andre genterapier kan snart være klare til salg i USA

Fortsatt

Få støtte

For å lære mer om Duchenne muskeldystrofi eller finne en støttegruppe i ditt område, besøk: Cure Duchenne, Muskeldystrofiforeningen eller Parent Project Muscular Dystrophy.