Innholdsfortegnelse:
Rett syndrom er en sjelden, alvorlig nevrologisk lidelse som hovedsakelig rammer jenter. Det oppdages vanligvis i de første to årene av livet, og et barns diagnose med Rett syndrom kan føles overveldende. Selv om det ikke finnes noen kur, kan tidlig identifikasjon og behandling hjelpe jenter og familier som er rammet av Rett syndrom. Tidligere ble det følt å være en del av Autism Spectrum Disorder. Vi vet nå at det er mest genetisk basert.
symptomer
Alderen når symptomene ser ut varierer, men de fleste babyer med Rett syndrom ser ut til å vokse normalt i de første 6 månedene før noen tegn på sykdommen er åpenbare. De vanligste endringene dukker opp når babyer er mellom 12 og 18 måneder, og de kan være plutselige eller fremgang sakte.
Symptomer på Rett syndrom:
Sakte vekst. Hjernen vokser ikke ordentlig, og hodet er vanligvis lite (leger kaller denne mikrocefalien). Denne forvirrede veksten blir tydeligere ettersom barnet blir eldre.
Problemer med håndbevegelser. De fleste barn med Rett syndrom mister bruken av hendene. De har en tendens til å vri eller gni hendene sammen.
Ingen språkkunnskaper. Mellom alderen 1 til 4 begynner sosiale og språkkunnskaper å synke. Barn med Rett syndrom slutter å snakke og kan ha ekstrem sosial angst. De kan holde seg borte fra eller ikke være interessert i andre mennesker, leker og deres omgivelser.
Problemer med muskler og koordinering. Dette kan gjøre det vanskelig å gå.
Problemer med å puste. Et barn med Rett kan ha ukoordinert pust og anfall, inkludert meget rask pusting (hyperventilering), kraftig utånding av luft eller spytt og svelging av luft.
Barn med Rett syndrom har også en tendens til å bli spente og irritabel ettersom de blir eldre. De kan gråte eller skrike for lengre perioder, eller ha lange leker av latter.
Symptomer på Rett syndrom forbedrer vanligvis ikke over tid. Det er en livslang tilstand. Ofte forverres symptomene svært sakte, eller endres ikke. Det er sjeldent for personer med Rett syndrom å kunne leve selvstendig.
Fortsatt
Fører til
De fleste barn med Rett syndrom har en mutasjon på X-kromosomet. Nøyaktig hva dette genet gjør, eller hvordan mutasjonen fører til Rett syndrom, er ikke klart. Forskere mener at det enkle genet kan påvirke mange andre gener som er involvert i utvikling.
Selv om Rett syndrom er genetisk, arver barn nesten aldri det defekte genet fra foreldrene sine. Snarere er det en sjanse mutasjon som skjer i DNA.
Når gutter utvikler Rett-syndromsmutasjonen, lever de sjelden forbi fødsel. Mann har bare ett X-kromosom (i stedet for de to jentene), så effekten av sykdommen er mye mer alvorlig, og nesten alltid dødelig.
Diagnose
En diagnose av Rett syndrom er basert på en jentes mønster av symptomer og oppførsel. Leger kan gjøre diagnosen basert på disse observasjonene alene og ved å snakke med jentens foreldre om ting som når symptomene startet.
Fordi Rett syndrom er sjeldent, vil legene først utelukke andre forhold, inkludert autisme spektrumforstyrrelse, cerebral parese, metabolske forstyrrelser og prenatale hjernesykdommer.
Genetisk testing kan bidra til å bekrefte diagnosen hos 80% av jentene med mistenkt Rett-syndrom. Disse testene kan også forutsi hvor alvorlig det vil være.
behandlinger
Selv om det ikke finnes noen kur for Rett syndrom, er det behandlinger som kan forbedre symptomene. Og barn bør fortsette disse behandlingene for hele livet.
De beste alternativene som er tilgjengelige for behandling av Rett syndrom inkluderer:
- Standard medisinsk behandling og medisinering
- Fysioterapi
- Snakketerapi
- Arbeidsterapi
- God ernæring
- Behandlingsterapi
- Støttende tjenester
Eksperter mener at terapi kan hjelpe jenter med Rett syndrom og deres foreldre. Noen jenter kan være i stand til å gå på skole og lære bedre sosial interaksjon.
Medisiner kan behandle noen av problemene med bevegelse i Rett syndrom. Medisinering kan også bidra til å kontrollere anfall.
Mange jenter med Rett syndrom kan leve minst i middelalderen. Forskere studerer kvinner med sykdommen, som kun ble anerkjent i de siste 20 årene.