Tay-Sachs sykdom er en sjelden, dødelig lidelse som oftest diagnostiseres hos babyer rundt 6 måneder.

Det er ingen kur mot sykdommen, men forskere har en god ide om hva som forårsaker det, hvordan det forverres, og hvordan man bruker genetisk testing for å skjule for det tidlig i svangerskapet.

Forskere arbeider for å gjøre fremskritt i genterapi eller beinmargstransplantasjoner som de håper vil tillate behandling av Tay-Sachs i fremtiden.

Hva forårsaker Tay-Sachs?

Feil i et gen som heter HEXA forårsaker Tay-Sachs. (Du kan tenke på gener som "koding" som foreldrene dine videregiver til deg. Gener er i cellene dine, og de bestemmer kroppens egenskaper - alt fra øyenfarge og blodtype til kjønn.)

De fleste har to sunne versjoner av dette HEXA genet, som gir instruksjoner til kroppen din for å lage et enzym (en type protein) kjent som Hex-A. Dette enzymet forhindrer oppbygging av et fettstoff, kalt GM2 gangliosid, i hjernen og ryggmargen.

Noen mennesker har bare en vanlig kopi av genet, og de gjør fremdeles nok Hex-A protein for å holde hjernen og ryggraden frisk. Men babyer født med Tay-Sachs sykdom arvet en mutert kopi av genet fra begge foreldrene, så de gjør ikke noe Hex-A protein. Dette er det som får dem til å bli så syk.

Over tid bygger GM2 gangliosid opp i nervesystemet og begynner å forårsake skade.

symptomer

En baby født med Tay-Sachs vokser normalt til 3 til 6 måneder.

Rundt denne tiden kan foreldrene legge merke til at deres baby utvikler seg, og at musklerne svekkes. Gradvis forårsaker sykdommen flere symptomer hos babyer, inkludert:

• Et tap av motoriske ferdigheter som å snu, sitte og krype
• En veldig sterk reaksjon på høye lyder
• Feil ved å fokusere på objekter eller følge dem med øynene
• Kirsebærrøde flekker, som kan identifiseres med øyeundersøkelse, i øynene

Etter 2 år har de fleste barn med Tay-Sachs begynt å få alvorligere problemer. De kan inkludere:

• Svelging og pusteproblemer som blir værre
• beslag
• Tap av mental funksjon, hørsel og syn
• Lammelse

Tidligere alder 3, det er få synlige endringer hos barn med Tay-Sachs, men nervesystemet fortsetter å gå nedoverbakke, noe som ofte fører til døden innen 5 år.

Fortsatt

Ledelse av Tay-Sachs

Det er ingen kur mot denne sykdommen. Men det er måter å håndtere symptomer og gjøre livet lettere for barn med Tay-Sachs og deres familier.

Noen av spesialister, behandlinger og programmer du kan vurdere inkluderer:

• Tale språk patologer. De kan gi måter å hjelpe barnet ditt med å holde sugesvulrefleksen, så vel som å finne ut når det er på tide å vurdere en fôrrør for den lille.
• Nevrologer. Disse spesialistene kan hjelpe deg med å håndtere babyens anfall med medisiner.
• Åndedretts helse. Spesialister som barneleger og pulmonologer (leger som behandler lunge- og pusteproblemer) kan anbefale måter for foreldre å redusere sjansen for lungekreft i barnet.
• Spill og stimulering. Du kan hjelpe barnet ditt til å samhandle med verden gjennom musikk, dufter og teksturer.
• Massasje. De kan slappe av babyen din.
• Palliativ og hospice omsorg. Disse programmene bidrar til å håndtere livskvalitet for barn med Tay-Sachs og deres familier.

Hvem får Tay-Sachs?

Sykdommen er ekstremt sjelden. I befolkningen i befolkningen er det kun rundt 1 av hver 112 000 levendefødte.

Alle kan være bærer av en HEXA-mutasjon, noe som betyr at de bare har en defekt kopi av HEXA-genet.

Imidlertid er sjansen for å arve sykdommen høyere i visse grupper på grunn av høyere bærehastighet. Om lag 1 av hvert 27 jødiske folk i USA er en transportør. Ikke-jødiske franske kanadiere som bor i nærheten av St. Lawrence-elven i Canada og i Cajun-fellesskapet i Louisiana, har også en høyere forekomst av Tay-Sachs.

Hvis begge foreldrene er bærere av Tay-Sachs sykdom, er det en 25% sjanse for at ethvert barn de har, vil få sykdommen.

Kan det forebygges?

Du kan få en blodprøve som analyserer dine gener eller nivåene av Hex-A-proteinet i blodet ditt for å fortelle om du er bærer.

Hvis to personer som planlegger å få barn til å finne ut at de begge er bærere, kan en genetisk rådgiver hjelpe dem med å vurdere alternativene for å redusere sjansene for å ha en baby med Tay-Sachs.

Fortsatt

Tay-Sachs senere i livet

Det er en enda sjeldnere type Tay-Sachs kalt "sen oppstart" eller "voksen utbrudd." Det kan være vanskelig å diagnostisere.

Som den versjonen av sykdommen som påvirker spedbarn, er Tay-Sachs som starter senere i livet forårsaket av HEXA-genmutasjoner. Symptomene kan begynne å vises hvor som helst fra tenårene til voksenlivet.

Tidlige symptomer inkluderer ofte kløe, problemer med å balansere og muskel svakhet i beina. Folk med det kan også ha psykiske problemer.

Med denne sykdomsformen varierer forventet levealder og alvorlighetsgraden av symptomer fra tilfelle til tilfelle. Sen-onset Tay-Sachs forkorter ikke alltid levetiden.