Cilia er små strukturer som kan ha stor innvirkning på helsen din. De er som små "fingre" (du kan bare se dem gjennom et mikroskop) som strekker seg fra cellene dine. Cilia hjelper cellene dine til å bevege seg, noe som hjelper kroppen din til å utføre viktige jobber som å puste og reprodusere.

Primær ciliary dyskinesi (PCD) er en sjelden genetisk lidelse der cilia ikke fungerer ordentlig.

Om lag 1 av 15 000 mennesker rundt om i verden har det.

Hvordan påvirker det kroppen min?

PCD forårsaker hovedsakelig problemer i åndedrettssystemet. Cilia er ansvarlig for å fjerne slim og bakterier fra luftveiene. Hvis de ikke fungerer som de burde, kan du ikke kvitte seg med infeksjoner. Dette kan forårsake en rekke problemer, inkludert:

• Åndedrettsstress (hos nyfødte)
• Konstant nasal kongestion, infeksjoner og hoste
• Bronchiectasis, noe som betyr skade på bronkiene (veiene mellom luftrøret og lungene)
• Hyppige øreinfeksjoner, spesielt hos barn
• Permanent lungeskader

Cilia begynner å jobbe i kroppen din selv før fødselen. I livmorene er de involvert i hvordan organene dine er ordnet. Omtrent halvparten av de som har PCD har en tilstand som leger kalles "situs inversus."Det fører til at dine indre organer blir reversert.

Fortsatt

En tilstand som heter "situs ambiguus" eller "heterotaxy" er tilstede hos 12% av de som har PCD. Det innebærer også misarrangerte organer - nemlig ditt hjerte, lever, tarm og milt.

PCD kan også påvirke fruktbarheten din. Hvis cilia og flagella (haler) av sæd ikke virker, kan de ikke komme til hvor de trenger å gå. Omtrent halvparten av menn med PCD er ufruktbar. Hos kvinner, cilia i fallopian rør kanskje ikke være i stand til å presse et egg i livmoren.

Hva forårsaker det?

PCD er en genetisk tilstand forårsaket av en mutasjon (forandring) i et av 32 gener som forskere har identifisert (hittil). Det er det som er kjent som en "autosomal recessiv lidelse". Det betyr at du får ett mutert gen fra hver forelder, og at begge foreldrene er bærere av tilstanden, men ikke har noen symptomer på det.

Fordi PCD er genetisk, er det ingenting du kan gjøre for å redusere sjansene dine for å få det.

Fortsatt

Hvordan vet jeg om jeg har det?

Det mest åpenbare tegn er konstante luftveisinfeksjoner fra fødselen. Men PCD blir ofte savnet eller forvekslet med noe annet. Det er ofte forvirret med astma.

Legen din vil først se etter tegn på hva som kalles "kronisk syndopulmonal sykdom." Dette påvirker bihule, ører og lunger. Deretter vil han sjekke for å se om du har reverserte eller omorganiserte organer. Hvis du har PCD, vil dine nivåer av nasal nitrogenoksid være svært lavt. Det er en gass du inhalerer fra nesen og munnen.

Legen din kan også bruke en genetisk test for å se om du har PCD. Men det kan være vanskelig, fordi det er en rekke gener som muligens kan forårsake feilen. Og det er mer enn en mulig mutasjon på noen av disse genene.

Legen din vil bare diagnostisere PCD hvis du har et "positivt" testresultat sammen med symptomene. Legg merke til at en negativ genetisk test ikke betyr deg ikke har PCD.

Fortsatt

Hva er behandlingen?

Legen din vil adressere dine store symptomer og finne ut hvor mye skade PCD har gjort i kroppen din. Det er ingen kur mot PCD, men det er behandlinger. Legen din kan:

• Nøye overvåke lungefunksjonen og raskt kontrollere alle infeksjoner, vanligvis med antibiotika.
• Sørg for at luftveiene er så klare som mulig.
• Sørg for at du er aktiv på vaksiner, spesielt for influensa og kikhoste (kikhoste).
• Pass på deg med ørerør hvis du har kroniske øreinfeksjoner.
• Gjør kirurgi hvis du har medfødt hjertesykdom forårsaket av heterotakse.
• Ordne for deg å få tale terapi og høreapparater om nødvendig.
• Utfør bihuleoperasjon.